SMA چگونه خود را نشان می دهد؟


بیماری “SMA” یک بیماری عصبی عضلانی نادر و ژنتیکی است که می تواند فرد مبتلا را در مدت زمان کوتاهی زمین بزند و روند بیماری را برای خانواده وی بدتر کند.

SMA چگونه خود را نشان می دهد؟

او نمی تواند بنشیند یا بایستد. او کنترلی بر حرکات سر خود ندارد و نمی تواند سر خود را بالا نگه دارد. ماهیچه ها سستی ندارند و مفاصل بدن سفت می شوند. گریه اش خفه کننده است و به سختی غذا را قورت می دهد. تنفس او با مشکل مواجه است و به تدریج دچار افسردگی قفسه سینه می شود. اینها نشانه های جدی است که نشان می دهد کودک از SMA رنج می برد. بر اساس سن شروع علائم و شدت آن، متخصصان بیماری را بین ۱ تا ۵ نوع طبقه بندی می کنند. این بیماری بیشتر در دوران نوزادی و کودکی تشخیص داده می شود و متاسفانه در صورت عدم درمان می تواند عامل مرگ باشد. آمار می گوید ناقلین این بیماری افراد سالم هستند و اگر با ناقل دیگری ازدواج کنند، احتمال ابتلا به این بیماری در فرزندانشان افزایش می یابد. از آنجایی که هنوز روش غربالگری مناسب برای تشخیص این بیماری در ایران تعریف نشده است، به احتمال زیاد میزان بروز آن در ایران بالاتر از میانگین جهانی است.

SMA یکی از بیماری هایی نیست که خانواده معمولی قادر به تحمل آن باشد.

کافیست سر خود را بچرخانید و به دنبال هر یک از هشتگ های مرتبط با این بیماری در شبکه های اجتماعی بگردید تا ببینید تعداد خانواده های مبتلا به این بیماری اصلا کم نیست.

به دلیل هزینه ها از پسرم در خانه نگهداری می کنم

«امیر عباس زمرد» دیگر رزمنده کوچکی است که با بیماری «اس ام ای» مبارزه می کند.

برای امیرعباس مادرش ورق می زند و هر روز از حال پسرش می نویسد.

اولین بار پنج ماه در بیمارستان بود و یکی از نگهبانان عکسش را روی دیواری که عکس بچه های شفا یافته چسبانده شده بود گذاشت تا امیرعباس هم به زودی به آنها ملحق شود. «وقتی امیرعباس به دنیا آمد، از فرزند اولم کمی شلتر بود و اختلافاتی با هم داشت. یک بار گریه کرد و گریه اش خفه شد. احساس کردم گریه اش ساکت شد و صورتش سیاه و کبود شد. بعد از حدود یک ماه بیماری فرزندم را تشخیص دادند، حالا امیرعباس باید در آی سی یو بستری شود، اما درمان را خودم در بیمارستان یاد گرفتم و به دلیل بار مالی و هزینه های بیمارستان، از امیرعباس مراقبت می کنم. خانه ام.» مادر امیرعباس وضعیت او را در بدو تولد و زمانی که به این بیماری مبتلا شد، اینگونه توصیف کرد.

برای تشخیص این بیماری باید غربالگری اضافه شود

در این سال ها خانواده امیر عباس تلاش زیادی کردند تا درد جامعه «اس ام ای» را به گوش مسئولان برسانند. یکی از مهمترین خواسته های خانواده امیرعباس درخواست واردات دارو و غربالگری اجباری این بیماری در سبد سلامت مادران باردار است. این روزها امیرعباس از طریق جراحی کوچک گلو با استفاده از دستگاه تنفس مصنوعی اکسیژن دریافت می کند. عصب حسی او فعال است، اما حرکتی نیست. به همین دلیل، اگر دستگاه اکسیژن به ریه های او نرساند، امیرعباس نمی تواند نفس بکشد. این حکایت غم انگیز همه خانواده هایی است که «امیر عباس» یا «آوا» را در خانه دارند و امیدشان به همدلی و نوع دوستی مردمی است که به قول «بنی آدم» اعضای یکدیگرند. جواهری در آفرینش/ چهار عضو روزها را آزار می دهند/ دیگران معتقدند اعضا را نباید پشت سر گذاشت. سعدی با این دو بیت حجت را بر همه مردم تمام کرد و رسالتشان را در عالم هستی یادآور شد. گوش کن و خودت مرور کن

خانواده SMA هنوز نیاز به حمایت دارند

SMA معمولاً به طور ناگهانی و غیر منتظره ظاهر می شود. شکستگی و مرگ سلول های عصبی حرکتی باعث می شود که اندام های حیاتی بدن با کار خود کنار بیایند. نکاتی که در ادامه می خوانید گزیده ای کوتاه از صحبت های مدیرعامل انجمن SMA ایران در مورد این بیماری و مشکلات خانواده هاست: «در SMA، دستگاه تنفسی کار سختی دارد و به همین دلیل اکثر کودکان مبتلا به این بیماری دچار مشکل می شوند. SMA باید از دستگاه جدا شود.” از تنفس مصنوعی استفاده کنید. در سال های اخیر، سه دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای درمان SMA تایید شده است و داروی سرب، اسپیرانزا است. ۶۰ درصد بیمارانی که به این بیماری مبتلا می شوند نوع ۱ هستند و به دلیل نیاز به تجهیزات حمایتی برای نگهداری از این کودکان ما یک دستگاه تنفس مصنوعی داریم، هر خانواده باید یک دستگاه ساکشن، نبولایزر، دستگاه یو پی اس نگهدارنده برق و غیره تهیه کند تا در مصرف آن صرفه جویی شود. در زندگی کودک، این کودکان از طریق لوله تراشه تنفس و تغذیه می کنند، بنابراین مراقبت از آنها برای خانواده ها بسیار دشوار است. قیمت دستگاه اکسیژن ساز متفاوت است و هر کدام ده ها میلیون تومان قیمت دارد. اگر هر خانواده ای بخواهد این ست وسایل را برای فرزندش تهیه کند باید حدود ۳۰۰ میلیون تومان هزینه کند. هیچ مرجعی یارانه تهیه دستگاه ها را به رسمیت نمی شناسد و در واقع خانواده ها به رحمت این بیماری رها شده اند و با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می کنند. درمان قطعی این بیماری در حال حاضر در برخی از کشورها با موفقیت اجرا می شود و فرض بر این است که شرایط آن در کشور ما نیز با حمایت دولت به ویژه وزارت بهداشت امکان پذیر باشد.